Lo más aconsejable es prevenir las enfermedades congénitas, para ello se recurre al diagnóstico prenatal, compuesto por una serie de pruebas: citológicos (de las células), bioquímicas, con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para realizar estas pruebas es necesario tomar muestras e líquido amniótico y del cordón umbilical.
Una enfermedad congénita es una anomalía de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presente desde el nacimiento, que provoca una incapacidad física, mental o la muerte.
- Algunas de las enfermedades congénitas se muestran a continuación:


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